Καλέστε μας! 2182180284
Σύνθετη
Αναζήτηση
  1. Αρχική
  2. Τι είναι η νόσος του Γουίλσον;
Τι είναι η νόσος του Γουίλσον;

Τι είναι η νόσος του Γουίλσον;

  • June 18, 2014
  • 0 Likes
  • 14 Views
  • 0 Comments

altH Ηπατοφακοειδής εκφύλιση ή νόσος του Γουίλσον (Wilson’s Disease – WD), είναι μία κληρονομική ασθένεια, κατά την οποία συσσωρεύεται στον οργανισμό μεγάλη ποσότητα χαλκού. Αν και η συσσώρευση του χαλκού αρχίζει από την γέννηση, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται  αργότερα, μεταξύ της ηλικίας των 6 έως 40 ετών.

Το κύριο διαγνωστικό χαρακτηριστικό σημείο της νόσου του Γουίλσον, είναι η εμφάνιση ενός δακτυλίου, χρώματος χαλκού, στην περιφέρεια του κερατοειδούς χιτώνα, του οφθαλμού. Ονομάζεται δακτύλιος των Kayser-Fleischer και αντιπροσωπεύει εναπόθεση χαλκού στον οφθαλμό.

Ποιο είναι το κύριο κλινικό επακόλουθο της νόσου του Γουίλσον;

Το κύριο κλινικό επακόλουθο της νόσου του Γουίλσον, για το 40% περίπου των ασθενών που πάσχουν απ’ αυτή την ασθένεια, είναι η προσβολή του ήπατος. Σε άλλους ασθενείς, τα πρώτα συμπτώματα είναι νευρολογικά ή ψυχιατρικά ή και τα δύο και περιλαμβάνουν μυϊκό τρόμο, δυσκαμψία, δυσκολία στην ομιλία, απότομη αλλαγή της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς, ανεξήγητη αμέλεια στα σχολικά καθήκοντα, συμπτώματα νεύρωσης ή ψύχωσης.

alt

Κατά ποιο τρόπο κληρονομείται η νόσος του Γουίλσον;

Η νόσος του Γουίλσον, κληρονομείται ως ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. Το γονίδιο της ασθένειας, βρίσκεται σε ένα αυτοσωματικό, μη φυλετικό χρωματόσωμα, το χρωματόσωμα 13 και συγκεκριμένα στην περιοχή 13q14.3-q21.1. Το γονίδιο αυτό, συντομογραφικά ονομάζεται: ΑΤΡ7Β, από το πλήρες όνομα «ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide».

Ένα άτομο που πάσχει από την νόσο του Γουίλσον, φέρει δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Ο κάθε ένας από τους γονείς του, φέρει ένα αντίγραφο του γονιδίου, ενώ τα τέκνα του, έχουν πιθανότητα 25% να φέρουν αμφότερα τα γονεϊκά γονίδια της νόσου του Γουίλσον, εκδηλώνοντας έτσι την ασθένεια.

Πως εκδηλώνονται τα ηπατικά συμπτώματα της νόσου του Γουίλσον;

Τα συμπτώματα εκ του ήπατος, κατά την νόσο του Γουίλσον, εκδηλώνονται στην αρχή σαν αίσθημα κόπωσης, αυξημένη τάση για αιμορραγίες, πνευματική σύγχυση (που οφείλεται στην ηπατική εγκεφαλοπάθεια) και πυλαία υπέρταση. Η πυλαία υπέρταση, κατά την οποία αυξάνεται σε μεγάλο βαθμό η πίεση στην πυλαία φλέβα, έχει σαν αποτέλεσμα την δημιουργία κιρσών του οισοφάγου (μεγάλη διόγκωση των φλεβών του τοιχώματος του οισοφάγου), με αποτέλεσμα αυξημένο κίνδυνο πρόκλησης αιμορραγιών, επικίνδυνων για την ζωή του ασθενούς.

Μπορεί να εμφανισθεί επίσης σπληνομεγαλία και συσσώρευση μεγάλης ποσότητας υγρού στην κοιλία (ασκίτης).

Κατά την εξέταση του αρρώστου, μπορεί να εντοπισθούν, συνήθως στον θώρακα, τα αραχνοειδή αγγειώματα, τα οποία οφείλονται σε διατεταγμένα μικρά αγγεία.

Η χρόνια ενεργός ηπατίτιδα, που δημιουργείται λόγω της συσσώρευσης χαλκού, προκαλεί κίρρωση του ήπατος, καθώς και αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας ηπατοκυτταρικού καρκινώματος. Λόγω της γενικής αποδιοργάνωσης του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, που προκαλεί η χρόνια ηπατίτιδα, αυξάνεται η στάθμη της ουρίας στο αίμα, με αποτέλεσμα την σοβαρή βλάβη του εγκεφάλου (ηπατική εγκεφαλοπάθεια), που οδηγεί σε διανοητική σύγχυση, σπασμούς, εγκεφαλικό οίδημα και κώμα.

alt

Εκτός των ανωτέρω, εμφανίζονται επίσης συμπτώματα από την καρδιά (μυοκαρδιοπάθεια), τους νεφρούς (νεφρασβέστωση, δηλαδή συσσώρευση ασβεστίου στους νεφρούς) και τους ενδοκρινείς αδένες (υποπαραθυρεοειδισμός, στειρότητα)

Ποια είναι η σημασία της νόσου του Γουίλσον για την Ελλάδα;

Στην Ελλάδα και συγκεκριμένα στην Κάλυμνο (και σε μικρότερο ποσοστό, σε περιοχές του νομού Ηρακλείου Κρήτης), η νόσος του Γουίλσον εμφανίζεται σε πολύ μεγαλύτερο ποσοστό, έναντι του ποσοστού του υπολοίπου πληθυσμού (1% – 3%, έναντι 12% στην Κάλυμνο).

Σήμερα, το πρόβλημα αυτό αντιμετωπίζεται με επιτυχία, με τον σωστό και οργανωμένο προγεννητικό έλεγχο, αλλά και την επισταμένη, συνεχή ιατρική παρακολούθηση του πληθυσμού του νησιού, από εξειδικευμένα κέντρα και ειδικούς επιστήμονες, σε στενή συνεργασία με τις αρχές του νησιού.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline

  • Μοιραστείτε: