Καλέστε μας! 2182180284
Σύνθετη
Αναζήτηση
  1. Αρχική
  2. Τι είναι η αχονδροπλασία;
Τι είναι η αχονδροπλασία;

Τι είναι η αχονδροπλασία;

  • November 25, 2014
  • 0 Likes
  • 40 Views
  • 0 Comments

altΗ αχονδροπλασία είναι μια κληρονομική κατάσταση, η οποία έχει σαν αποτέλεσμα το χαμηλό ανάστημα του ατόμου (παλαιότερη ονομασία, νανισμός). Είναι η συχνότερη αιτία χαμηλού αναστήματος, με δυσανάλογα βραχέα άκρα. Το μέσον ύψος ενός ενήλικου ατόμου με αχονδροπλασία, είναι 1,31 εκατοστά για τους άνδρες και 1,24 εκατοστά για τις γυναίκες.

Αν και ο όρος αχονδροπλασία εννοιολογικά σημαίνει “χωρίς σχηματισμό χόνδρων”, το πρόβλημα στην αχονδροπλασία δεν έγκειται στο σχηματισμό χόνδρων αλλά στη μετατροπή των χόνδρων σε οστό, ιδιαίτερα στα μακρά οστά.

Η αχονδροπλασία είναι μία από τις παλαιότερες γνωστές συγγενείς ανωμαλίες κατά την γέννηση (birth defects). Η συχνότητα της αχονδροπλασίας, υπολογίζεται ότι κυμαίνεται από 1 (μία) στις 10.000 γεννήσεις στην Λατινική Αμερική, έως περίπου 12 (δώδεκα) στις 77.000 γεννήσεις στη Δανία. Ο μέσος όρος παγκοσμίως, υπολογίζεται σε 1 (μία) ανά 25.000 γεννήσεις.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας;

Η αχονδροπλασία είναι μία χαρακτηριστική κατάσταση, η οποία συνήθως γίνεται αντιληπτή κατά την γέννηση.

•    Το βρέφος κατά την γέννηση έχει σχετικά μακρό, στενό κορμό, με κοντά τα άνω και κάτω άκρα, στα οποία, το εγγύτερο προς τον κορμό τμήμα τους, είναι δυσανάλογα βραχύτερο.

•    Το κεφάλι είναι μεγαλύτερο, με προπέτεια του μετώπου, μειωμένη ανάπτυξη (υποπλασία) του μέσου τμήματος του προσώπου, με στενή ράχη της μύτης και στενά ρουθούνια. Τα δάκτυλα του βρέφους είναι κοντά και εμφανίζουν και διάφορες άλλες μικροανωμαλίες.

•    Το βρέφος εμφανίζει μείωση του μυϊκού τόνου (υποτονία). Γενικά, η ανάπτυξη του αχονδροπλαστικού παιδιού, ακολουθεί βραδύτερους ρυθμούς σωματικής ανάπτυξης, έναντι των άλλων συνομηλίκων του, μη αχονδροπλαστικών.

•    Η διανοητική ανάπτυξη στους ασθενείς με αχονδροπλασία, γενικά, είναι φυσιολογική. Είναι συχνή η μεγαλεγκεφαλία και θεωρείται φυσιολογική μαζί με την αχονδροπλασία.

alt

Πως γίνεται η διάγνωση της αχονδροπλασίας;

Η διάγνωση της αχονδροπλασίας μπορεί να γίνει με βάση τα τυπικά σωματικά χαρακτηριστικά, τα οποία είναι εμφανή κατά την γέννηση. Διάφορα χαρακτηριστικά μπορεί να γίνουν ορατά με την βοήθεια ακτινογραφιών, υπερήχων, κλπ. Καμιά φορά, με την βοήθεια των υπερήχων, μπορεί να τεθεί βάσιμη υποψία για την πάθηση, πριν από την γέννηση.

Η γενετική διάγνωση της αχονδροπλασίας προγεννητικώς, είναι δυνατόν να γίνει, εάν υπάρχει η υποψία της διάγνωσης ή του αυξημένου κινδύνου(όπως όταν ο γονέας πάσχει από αχονδροπλασία. Σε οικογένειες στις οποίες αμφότεροι οι γονείς εμφανίζουν αχονδροπλασία, είναι ιδιαίτερα χρήσιμη η προγεννητική διάγνωση.

Με την μέθοδο αυτή, μπορεί να γίνει διαχωρισμός ανάμεσα στην θανατηφόρο ομόζυγο αχονδροπλασία (με δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου), από την ετερόζυγο αχονδροπλασία (με ένα μόνον αντίγραφο του γονιδίου της αχονδροπλασίας) και το φυσιολογικό. Η προγεννητική διάγνωση, γίνεται με αμνιοπαρακέντηση και εξέταση της χοριακής τροφοβλάστης.

Τι μπορεί να γίνει για τους ασθενείς με αχονδροπλασία;

Τα παιδιά και οι ενήλικες με αχονδροπλασία, μπορεί να έχουν μία κανονική ζωή, αρκεί να λάβουν την φροντίδα που πρέπει από τους γονείς και τους ειδικούς ιατρούς. Στα μέτρα που πρέπει να λαμβάνονται για την φροντίδα των ατόμων με αχονδροπλασία, περιλαμβάνεται η προσεκτική μέτρηση του ύψους και του βάρους καθώς και της περιμέτρου κεφαλής του ασθενούς, χρησιμοποιώντας ειδικές κλίμακες, με καμπύλες προσαρμοσμένες για την αχονδροπλασία. Έχουν μεγάλη σημασία, οι περιοδικές προσεκτικές παιδιατρικές, ορθοπεδικές και νευρολογικές εξετάσεις.

alt

Όταν εμφανίζονται ειδικά προβλήματα, απαιτείται έγκαιρη παρέμβαση από ειδικούς

Για παράδειγμα:

•    Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική διεύρυνση του μείζονος τρήματος (πρόκειται για το μεγάλο άνοιγμα που υπάρχει στη βάση του κρανίου) σε περίπτωση σοβαρής στένωσης, οπότε συμπιέζεται ο νωτιαίος μυελός. Όταν αυτό το άνοιγμα είναι πολύ στενό, συμπιέζονται πολύ τα αγγεία και τα νεύρα που διέρχονται, οπότε μπορεί να προκληθεί άπνοια, που μπορεί να προκαλέσει τον αιφνίδιο θάνατο στα παιδιά με αχονδροπλασία. Ο κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου στα παιδιά με αχονδροπλασία, είναι μεταξύ 2% έως 5%.

•    Η ράχη των παιδιών με αχονδροπλασία, μπορεί να εμφανίσει διάφορες ανωμαλίες (κύφωση, λόρδωση) ή ακόμη και στένωση της σπονδυλικής στήλης. Για όλες αυτές τις περιπτώσεις, απαιτούνται ειδικές ορθοπεδικές και νευροχειρουργικές επεμβάσεις. Η στένωση της σπονδυλικής στήλης, είναι συχνότερη επιπλοκή της αχονδροπλασίας κατά την ενήλικα ζωή του ασθενούς.

•    Μπορεί να απαιτηθούν επίσης επεμβάσεις για διόρθωση υδροκεφάλου, επεμβάσεις για επιμήκυνση οστών, συνεχής έλεγχος για πρόληψη παχυσαρκίας, η οποία εμφανίζεται συνήθως σε ενηλίκους καθώς και θεραπευτική αγωγή με αυξητική ορμόνη, η οποία ακόμη θεωρείται πειραματική και έχει δείξει ότι μπορεί να επιφέρει αύξηση του ύψους του αχονδροπλαστικού παιδιού, όχι όμως του ενηλίκου αχονδροπλαστικού.

Πως κληρονομείται η αχονδροπλασία;

Η αχονδροπλασία κληρονομείται σαν ένας αυτοσωματικός επικρατών χαρακτήρας, που σημαίνει ότι αρκεί ένα μόνο αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου (μετάλλαξη), για να προκληθεί αχονδροπλασία. Το γονίδιο της αχονδροπλασίας, είναι απόλυτα διεισδυτικό, που σημαίνει ότι, ο καθένας που φέρει το γονίδιο, πάσχει από αχονδροπλασία.

Μόνο σε ποσοστό μία στις οκτώ περιπτώσεις είναι το γονίδιο που κληρονομείται από ένα γονέα που πάσχει από αχονδροπλασία. Στα υπόλοιπα επτά όγδοα των περιπτώσεων, η αχονδροπλασία οφείλεται σε μια μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότερες περιπτώσεις αχονδροπλασίας εμφανίζονται σποραδικά, “..από το πουθενά…” και είναι το αποτέλεσμα κάποιας μετάλλαξης στο σπέρμα ή στο ωάριο ενός εκ των δύο γονέων, που εμφανίζονται απολύτως υγιείς. Η πιθανότητα μετάλλαξης αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα, όπως είχε παρατηρηθεί ήδη από το 1912.Τότε είχε επισημανθεί, ότι οι σποραδικές νέες περιπτώσεις αχονδροπλασίας, ήταν συχνότερες στο τελευταίο παιδί, παρά στο πρώτο.

alt

Πως κληρονομείται η αχονδροπλασία;

Αν και τα περισσότερα παιδιά με αχονδροπλασία δεν έχουν αχονδροπλαστικό γονέα, μπορεί να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο της αχονδροπλασίας που αυτά φέρουν προς τα δικά τους παιδιά. Ο κίνδυνος μεταφοράς αυτού του γονιδίου, είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη.

Τα άτομα με αχονδροπλασία, συχνά κάνουν μαζί παιδιά. Εάν συμβεί αυτό, κάθε ένας από τους γονείς αυτούς, έχει πιθανότητα 50:50 να μεταφέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Συνεπώς, σε κάθε σύλληψη, υπάρχει πιθανότητα 25% για ένα παιδί με κανονικό ανάστημα, 50% για ένα παιδί με αχονδροπλασία (όμοιο με αυτούς) και 25% πιθανότητα για σύλληψη με δύο γονίδια αχονδροπλασίας. Η συνδυασμένη παρουσία δύο γονιδίων αχονδροπλασίας (που ονομάζεται ομόζυγος αχονδροπλασία), προκαλεί βαρύτατες βλάβες στο σκελετό, που οδηγούν σε πρώιμο θάνατο λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας, η οποία οφείλεται, αφ’ ενός μεν στο μικροσκοπικό χώρο που καταλαμβάνουν οι πνεύμονες αφ’ ετέρου δε, σε νευρολογικά προβλήματα λόγω του υδροκέφαλου.

Ποιο γονίδιο προκαλεί την αχονδροπλασία;

Η αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3, το οποίο παρέχει τον κώδικα για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης (του υποδοχέα 3 του παράγοντος ανάπτυξης των ινοβλαστών). Η πρωτεΐνη αυτή, είναι σημαντική για την διατήρηση των οστών και των ιστών του εγκεφάλου. Δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις σ’ αυτό το γονίδιο, είναι υπεύθυνες για όλες σχεδόν τις περιπτώσεις αχονδροπλασίας. Οι μεταλλάξεις αυτές, περιορίζουν την διαδικασία της οστεοποίησης, δηλαδή της κατασκευής νέου οστού από τους χόνδρους. Το γονίδιο FGFR3, εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος (p), του χρωμοσώματος 4 και συγκεκριμένα στη ζώνη 4p16.3.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline

  • Μοιραστείτε: