Καλέστε μας! 2182180284
Σύνθετη
Αναζήτηση
  1. Αρχική
  2. Που οφείλονται οι πορφυρίες;
Που οφείλονται οι πορφυρίες;

Που οφείλονται οι πορφυρίες;

  • May 23, 2014
  • 0 Likes
  • 75 Views
  • 0 Comments

altΚάθε τύπος πορφυρίας, οφείλεται σε ανεπάρκεια κάποιου από τα ένζυμα που απαιτούνται για να παρασκευασθεί  μία ουσία, που ονομάζεται αίμη. Στην δημιουργία της αίμης, συμμετέχει μία σειρά οκτώ διαφορετικών ενζύμων, κάθε ένα εκ των οποίων δρα με τη σειρά του.

Η αίμη συνίσταται από σίδηρο συνδεδεμένο με μία χημική ουσία που ονομάζεται πρωτοπορφυρίνη. Η μεγαλύτερη ποσότητα αίμης, υπάρχει στο αίμα και στον μυελό των οστών, υπό την μορφή της αιμοσφαιρίνης, εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ποιοι είναι οι τύποι των πορφυριών;

Οι πορφυρίες συχνά ταξινομούνται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: Δερματικές και Οξείες. Οι οξείες πορφυρίες επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, ενώ οι δερματικές κυρίως το δέρμα. Ο συχνότερος τύπος πορφυρίας, είναι ο δερματικός.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πορφυρίας;

Οι ασθενείς που πάσχουν από τις δερματικές μορφές της πορφυρίας, εμφανίζουν φλύκταινες, κνησμό, οίδημα και ερυθρότητα στο δέρμα, όταν εκτίθενται στον ήλιο. Τα συμπτώματα των οξειών μορφών πορφυρίας, περιλαμβάνουν πόνους στην κοιλιά, το στήθος, τα άκρα ή την ράχη. Επίσης, κράμπες, παραλύσεις, μουδιάσματα, εμέτους, δυσκοιλιότητα, καθώς και μεταβολές της προσωπικότητας ή διανοητικές διαταραχές. Τα οξέα επεισόδια πορφυρίας, μπορεί να εμφανισθούν μέσα σε διάστημα ωρών ή ημερών και να διαρκέσουν μερικές ημέρες ή εβδομάδες.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία, ως προς την σοβαρότητα. Μερικοί ασθενείς, οι οποίοι εμφανίζουν γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν πορφυρία, δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα ή σημείο της νόσου. Για τα άτομα αυτά λέγουμε ότι εμφανίζουν λανθάνουσα πορφυρία.

Τι προκαλεί την πορφυρία;

Οι περισσότερες πορφυρίες, είναι κληρονομικές διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι προκαλούνται από ανωμαλίες στα γονίδια, οι οποίες περνούν από τους γονείς στα παιδιά. Οι ειδικοί επιστήμονες, έχουν εντοπίσει τα γονίδια και για τα οκτώ ενζυμα που συμμετέχουν στη δημιουργία της αίμης. Μερικές μορφές πορφυρίας, είναι το αποτέλεσμα κληρονόμησης ενός ανώμαλου γονίδιου από τον ένα γονέα. Άλλες μορφές, οφείλονται στην κληρονόμηση δύο ανωμάλων γονιδίων-ένα από τον κάθε γονέα. Ο κίνδυνος του να εμφανίσει την νόσο ένα μέλος μιας προσβεβλημένης οικογένειας, ή να την μεταδώσει στα παιδιά του, εξαρτάται από τον τύπο της πορφυρίας.

alt

Υπάρχει ένας τύπος πορφυρίας, η επιβραδυνομένη δερματική πορφυρία (porphyria cutanea tarda), η οποία εμφανίζεται τις περισσότερες φορές, σαν επίκτητη (όχι κληρονομική) διαταραχή. Συμβαίνει όταν άλλοι παράγοντες, πλην των γονιδίων, προκαλούν μία ανεπάρκεια ενζύμου στο ήπαρ.

Η πορφυρία μπορεί να προκληθεί από:

•    Φάρμακα, όπως βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά, αντισυλληπτικά και κατευναστικά

•    Χημικές ουσίες

•    Κάπνισμα

•    Αλκοόλ, ιδιαίτερα κατάχρηση αλκοόλ

•    Λοιμώξεις

•    Υπερβολική ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό

•    Σωματικό και συναισθηματικό στρες

•    Οιστρογόνα

•    Έκθεση στον ήλιο

Πως γίνεται η διάγνωση των  πορφυριών;

Η διάγνωση της πορφυρίας, γίνεται με την χρήση διαφόρων εξετάσεων αίματος, ούρων και κοπράνων. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων, μπορεί να είναι περίπλοκη και τα αρχικά τεστ, μπορεί να ακολουθήσουν περαιτέρω έλεγχοι, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει, επειδή τα συμπτώματα της πορφυρίας, είναι παρόμοια με τα συμπτώματα πολλών άλλων ασθενειών.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline