Εκτύπωση
Κατηγορία: Ουρολογία
Εμφανίσεις: 1657

altΕρευνητές της ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Κολούμπια, εντόπισαν μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία προκαλεί συγγενείς διαμαρτίες(ανατομικές ατέλειες) των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος, κάτι το οποίο  αποτελεί την  πιο συχνή αιτία νεφρικής ανεπάρκειας στα  παιδιά. Είναι η πρώτη φορά που μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη έχει συνδεθεί με μια συγγενή διαμαρτία  του ουροποιητικού συστήματος, μη οφειλόμενη σε σύνδρομο.

Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο περιοδικό  New England Journal of Medicine.

Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Καθηγητή της Παθολογίας και νεφρολόγο Ali Ghravi MD, μελέτησε μια οικογένεια από την Σαρδηνία με συγγενείς διαμαρτίες του νεφρού και του ουροποιητικού σωλήνα. Διάφορα μέλη της οικογένειας είχαν παρουσιάσει νεφρική ανεπάρκεια σε νεαρή ηλικία. Χρησιμοποιώντας σύγχρονες τεχνικές γονιδιακής έρευνας, οι ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο το οποίο ονομάζεται διπλή κινάση σερίνης/θρεονίνης και τυροσίνης (DSTKYK), σε όλα τα προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας. alt Όπως δηλώνουν οι ερευνητές της μελέτης, τα ευρήματα αυτά δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις τύπου DSTYK, είναι υπεύθυνες για το 2,2% των ελαττωμάτων του ουροποιητικού συστήματος στον άνθρωπο, κάτι το οποίο είναι πολύ σημαντικό σαν αιτία της νόσου από ένα μοναδικό γονίδιο.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια θέματος: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline