Εκτύπωση
Κατηγορία: Αιματολογία και Υγεία
Εμφανίσεις: 1943

altΗ μεσογειακή αναιμία (ή θαλασσαιμία βήτα ή μείζων θαλασσαιμία) είναι η κλινική εικόνα αυτού του σημαντικού τύπου αναιμίας, την οποία περιέγραψε για πρώτη φορά το 1925, ο παιδίατρος Τhomas Benton Cooley.

Το όνομα "θαλασσαιμία", δόθηκε από τον παθολογοανατόμο, κάτοχο του βραβείου Νόμπελ, George Whipple και από τον καθηγητή της Παιδιατρικής William Bradford, του Πανεπιστημίου του Rochester, επειδή η νόσος αυτή, απαντάται κυρίως σε πληθυσμούς της περιοχής της Μεσογείου (Ελλάδα και Ιταλία).

Ποια είναι τα βιολογικά χαρακτηριστικά της νόσου;

Η θαλασσαιμία δεν απλά μία νόσος, αλλά ένα σύμπλεγμα κληρονομικών διαταραχών, που όλες αφορούν την μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης, του απαραίτητου μορίου των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που μεταφέρει οξυγόνο. Η αιμοσφαιρίνη, απαρτίζεται από δύο μικρότερα μόρια, την αίμη και την σφαιρίνη. Η σφαιρίνη πάλι, απαρτίζεται κι αυτή από 2- άλφα και 2-βήτα πολυπεπτιδικές αλυσίδες (μικρά πρωτεϊνικά μόρια).

Στην βήτα θαλασσαιμία, υπάρχει μία μετάλλαξη σε αμφότερες τις βήτα πολυπεπτιδικές αλυσίδες της σφαιρίνης, γεγονός που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή ή και  σε πλήρη έλλειψη των βήτα αλυσίδων, μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης και βαρεία αναιμία.

Γιατί εντοπίζεται η νόσος στο Μεσογειακό χώρο, κυρίως;

Το γονίδιο της βήτα θαλασσαιμίας, είναι σχετικά συχνό σε πληθυσμούς Μεσογειακής προέλευσης. H αιτία για την οποία το γονίδιο της βήτα θαλασσαιμίας είναι σχετικά συχνότερο μεταξύ ατόμων Ιταλικής και Ελληνικής καταγωγής, είναι ότι στο παρελθόν, μεγάλες περιοχές της Ελλάδος και της Ιταλίας, υπέφεραν από ελονοσία. Η παρουσία της ελάσσονος θαλασσαιμίας ('στίγμα' θαλασσαιμίας), προσέφερε προστασία έναντι της ελονοσίας, με αποτέλεσμα να αυξηθεί ο πληθυσμός που εμφάνιζε αυτή την κατάσταση. alt
Πώς εμφανίζεται η νόσος;

Παιδιά με αυτή τη νόσο, κληρονομούν ένα γονίδιο  από κάθε γονέα. Οι γονείς που είναι φορείς (ετεροζυγώτες), με ένα μόνο γονίδιο θαλασσαιμίας, λέγεται ότι έχουν ελάσσονα θαλασσαιμία ('στίγμα' θαλασσαιμίας) και αυτό σημαίνει, ότι ουσιαστικά είναι φυσιολογικοί (πιθανώς να εμφανίζουν ελαφρά υπόχρωμη αναιμία, που ουσιαστικά, δεν απαιτεί καμία θεραπεία).

Τα παιδιά τους, τα οποία πάσχουν από βήτα θαλασσαιμία, κατά τη γέννηση φαίνονται απόλυτα φυσιολογικά, επειδή φέρουν ακόμη την εμβρυική αιμοσφαιρίνη, η οποία δεν περιέχει βήτα αλυσίδες. Η αναιμία εμφανίζεται τους πρώτους λίγους μήνες μετά τη γέννηση και προοδευτικά, καθίσταται σοβαρότερη, οδηγώντας σε ωχρότητα και εύκολη κόπωση, διακοπή της ανάπτυξης, πυρετικά επεισόδια (λόγω λοιμώξεων) και διάρροια Το παιδί γίνεται ευερέθιστο, μπορεί να υπάρχει διόγκωση του ήπατος και του σπληνός, ίκτερος και αιμολυτική αναιμία (ρήξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων).

Ποια είναι η θεραπευτική αγωγή της νόσου;

Η θεραπευτική αγωγή, βασίζεται σε μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες βοηθούν αλλά δεν επιφέρουν οριστική ίαση της νόσου. Εδώ θα πρέπει να τονισθεί ιδιαίτερα, η σημασία που έχει ο θεσμός της εθελοντικής αιμοδοσίας για την χώρα μας. Υπάρχει ελπίδα, ότι η εφαρμογή τεχνικών γονιδιακής θεραπείας, θα μπορέσει να βοηθήσει αυτούς τους ασθενείς.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline