altΗ δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι μια διαταραχή του αίματος, η οποία προκαλείται λόγω κληρονομικής, μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (δηλαδή της πρωτεΐνης που βρίσκεται εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων και χρησιμοποιείται για την μεταφορά του οξυγόνου).

Αυτή, η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, προκαλεί την παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δίνοντας τους ένα σχήμα που μοιάζει με δρεπάνι ή μισοφέγγαρο. Τα μη φυσιολογικά αυτά κύτταρα, είναι εύθραυστα και σπάζουν εύκολα. Όταν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μειωθεί λόγω της ρήξεως (που ονομάζεται και αιμόλυση), το αποτέλεσμα είναι η αναιμία. Αυτά, τα μη φυσιολογικά κύτταρα, μπορεί επίσης να αποκλείσουν την ροή του αίματος σε ορισμένα αγγεία, προκαλώντας πόνο και βλάβες σε διάφορους ιστούς και όργανα του οργανισμού.
 
Ποια είναι τα δημογραφικά στοιχεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, αποτελεί μία από τις συχνότερες κληρονομικές αναιμίες. Στην Ελλάδα, το ποσοστό των φορέων της νόσου, υπολογίζεται στο 1% του γενικού πληθυσμού, ενώ υπολογίζεται ότι ο αριθμός των πασχόντων, είναι περίπου 750-1.000 άτομα. Η νόσος είναι συχνότερη σε άτομα Αφρικανικής και Ινδο-Πακιστανικής καταγωγής.

Πως κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται σαν μία αυτοσωματική (που σημαίνει ότι, το υπεύθυνο γονίδιο, δεν έχει σχέση με τα χρωμοσώματα του φύλου του αρρώστου), υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει, ότι το γονίδιο που μεταφέρει την διαταραχή αυτή, μπορεί να μεταφερθεί από τον ένα γονέα-φορέα, στα άρρενα και θήλεα  τέκνα του. Όμως, για να εμφανισθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία, το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς, οπότε το παιδί θα φέρει δύο γονίδια δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Εάν κληρονομηθεί μόνον το ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, τότε το άτομο αυτό αναφέρεται ότι φέρει το «στίγμα» της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Το στίγμα δεν προκαλεί την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα άτομα που φέρουν το στίγμα, συνήθως δεν εμφανίζουν  συμπτώματα  της νόσου και παρουσιάζουν την ίδια συχνότητα εισαγωγών σε νοσοκομείο και το ίδιο προσδόκιμο επιβίωσης, με τα άτομα που δεν έχουν το στίγμα. Όταν δύο φορείς του στίγματος αποκτήσουν παιδιά, αυτά έχουν πιθανότητα 25% να εμφανίσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε μερικά μέρη της Αφρικής, ένα στα πέντε άτομα είναι φορέας του στίγματος της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Ποιες καταστάσεις ευνοούν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Καταστάσεις όπως το χαμηλό επίπεδο οξυγόνου, η αυξημένη οξύτητα ή ο χαμηλός όγκος του αίματος, μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι καταστάσεις αυτές, μπορεί να προκύψουν σαν αποτέλεσμα βλάβης των ιστών του σώματος, αφυδάτωσης ή εφαρμογής αναισθησίας. alt
Ορισμένα όργανα, εμφανίζουν προδιάθεση για τέτοιες καταστάσεις, όπως συμβαίνει κατά την βραδεία ροή του αίματος μέσω του σπλήνα, του ήπατος ή των νεφρών. Επίσης, όργανα που εμφανίζουν ιδιαίτερα  υψηλούς ρυθμούς μεταβολισμού (όπως είναι ο εγκέφαλος, οι μύες και ο πλακούντας της εγκύου που πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία) ευνοούν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αποσπώντας περισσότερο οξυγόνο από το αίμα. Οι καταστάσεις αυτές, καθιστούν αυτά τα όργανα ευάλωτα σε βλάβες λόγω της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Ουσιαστικά, όλα τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, οφείλονται στην διακοπή της ροής του αίματος σε διάφορους ιστούς του οργανισμού. Οι ασθενείς υποφέρουν από διαλείποντα επεισόδια ή «κρίσεις», άλλοτε άλλης έντασης και συχνότητας, ανάλογα με τον βαθμό προσβολής του οργάνου.
 
Τα κύρια χαρακτηριστικά συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν:

•    Αναιμία και εξασθένηση

•    Κρίσεις πόνου

•    Διόγκωση και φλεγμονή των χεριών και/ή των ποδιών. Το σύμπτωμα αυτό, ονομάζεται και δακτυλίτιδα. Επίσης, μπορεί να εμφανισθεί αρθρίτιδα

•    Βακτηριακές λοιμώξεις

•    Διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος

•    Καρδιακές και πνευμονικές βλάβες

•    Έλκη των κάτω άκρων

•    Άσηπτη νέκρωση και καταστροφή τμημάτων των οστών

•    Σοβαρές βλάβες στα μάτια

•    Σοβαρές βλάβες και σε άλλα μέρη του σώματος alt
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, εμφανίζεται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ηλικίας του παιδιού. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, τα βρέφη δεν εμφανίζουν συμπτώματα, επειδή φέρουν ακόμη την αιμοσφαιρίνη της ενδομήτριας ζωής. Τα πρώτα συμπτώματα, εμφανίζονται μετά τον πέμπτο μήνα, μετά την αντικατάσταση της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης με την (παθολογική) αιμοσφαιρίνη της εξωμήτριας ζωής.

Ποιες είναι οι αρχές θεραπείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Οι αρχές θεραπείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αποσκοπούν στην αντιμετώπιση των διαφόρων συμπτωμάτων της νόσου (αντιμετώπιση και πρόληψη των κρίσεων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθώς και θεραπείες που αποσκοπούν να διατηρήσουν την διαβατότητα των αγγείων στους διάφορους ιστούς). Δεν υπάρχει συγκεκριμένο φάρμακο για την εξάλειψη της αναιμίας.

Αποτελεί συνεπώς, αναγκαία προϋπόθεση, ο άρρωστος και η οικογένειά του, να κατανοήσουν τα χαρακτηριστικά της νόσου και να ευρίσκονται σε συνεχή επικοινωνία με τους γιατρούς και το λοιπό προσωπικό, για τον καλύτερο συντονισμό της θεραπευτικής αγωγής.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline