Εκτύπωση
Κατηγορία: Πνευμονολογικές Παθήσεις και Υγεία
Εμφανίσεις: 2302

altΗ κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος, είναι μία κληρονομική ασθένεια των εκκριτικών αδένων του οργανισμού (εκκριτικοί αδένες, είναι οι αδένες που παράγουν ιδρώτα και βλέννα). Οι ασθενείς που πάσχουν από την κυστική ίνωση, έχουν κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια από τους γονείς τους.

Ποια όργανα προσβάλλονται από την κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση, προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τα έντερα, τους κόλπους του προσώπου και τα γεννητικά όργανα.

Τι είναι η βλέννα και τι συμβαίνει κατά την κυστική ίνωση;

Η βλέννα είναι μια ουσία, η οποία παράγεται από ιστούς, οι οποίοι επικαλύπτουν μερικά όργανα και κοιλότητες του οργανισμού. Σε φυσιολογική κατάσταση, η βλέννα χρησιμεύει για να διατηρεί υγρή την επιφάνεια των οργάνων και των κοιλοτήτων του σώματος, αποτρέποντας την ξήρανσή τους και την πρόκληση μολύνσεων.

Σε περίπτωση όμως κυστικής ίνωσης, η βλέννα γίνεται παχύρρευστη και κολλώδης. Συσσωρεύεται στους πνεύμονες και αποφράσσει τους αεραγωγούς. Επιπλέον, η συσσώρευση βλέννης, καθιστά ευκολότερη την ανάπτυξη βακτηριδίων, με αποτέλεσμα την δημιουργία επαναλαμβανομένων, σοβαρών λοιμώξεων. Με την πάροδο του χρόνου, οι λοιμώξεις αυτές, μπορεί να καταστρέψουν τους πνεύμονες. alt Η συσσώρευση βλέννης, μπορεί επίσης να αποκλείσει διάφορους πόρους(αγωγούς) στο πάγκρεας. Σαν αποτέλεσμα αυτής της απόφραξης, τα διάφορα ένζυμα που παράγει το πάγκρεας, τα οποία είναι απαραίτητα για την πέψη των τροφών, δεν μπορούν να φθάσουν στο έντερο, με αποτέλεσμα, το έντερο να μην μπορεί πλέον να απορροφήσει πλήρως τα λίπη και τις πρωτεΐνες, να προκληθεί ανεπάρκεια βιταμινών και σοβαρές διαταραχές στην λειτουργία του εντέρου, που έχουν σαν αποτέλεσμα την πρόκληση σοβαρής καχεξίας.

Η κυστική ίνωση, προσβάλλει επίσης τους ιδρωτοποιούς αδένες, με αποτέλεσμα ο παραγόμενος ιδρώτας, να περιέχει πολύ χλωριούχο νάτριο (αλάτι). Η απώλεια αυτή, ανατρέπει την ισορροπία των ηλεκτρολυτών του αίματος, προκαλώντας σοβαρά προβλήματα στην υγεία του ασθενούς. Τέτοια προβλήματα, μπορεί να είναι η αφυδάτωση, η ταχυκαρδία, το έντονο αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, η υπόταση, η θερμοπληξία και σπανίως, ο θάνατος.

Τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση, εμφανίζουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο για διαβήτη και οστεοπόρωση, καθώς και για στειρότητα, τόσο στους άνδρες, όσο και στις γυναίκες.

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Όπως τονίσθηκε στην αρχή, η κυστική ίνωση οφείλεται σε ελαττωματικό γονίδιο. Το γονίδιο αυτό, το οποίο ονομάζεται CFTR, κατασκευάζει μια πρωτεΐνη, η οποία ελέγχει την κίνηση του άλατος και του ύδατος, εντός και εκτός των κυττάρων του οργανισμού. Στα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση, το γονίδιο αυτό, κατασκευάζει μία ελαττωματική πρωτεΐνη, με αποτέλεσμα την δημιουργία της παχύρρευστης, κολλώδους βλέννης και του ιδρώτα με πολύ αλάτι. alt Η έρευνα έχει δείξει, ότι η πρωτεΐνη που παρασκευάζεται από το γονίδιο CFTR, επηρεάζει τον οργανισμό και με πολλούς άλλους τρόπους. Αυτό μπορεί να εξηγεί τα διάφορα άλλα συμπτώματα και επιπλοκές της κυστικής ίνωσης.

Πως κληρονομείται η κυστική ίνωση;

Κάθε άτομο κληρονομεί δύο γονίδια CFTR, ένα από κάθε γονέα. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR από τον κάθε γονέα, θα εμφανίσουν την κυστική ίνωση.
Παιδιά που κληρονόμησαν ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR και ένα φυσιολογικό γονίδιο CFTR, ονομάζονται «φορείς της κυστικής ίνωσης». Οι φορείς της κυστικής ίνωσης, δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης και έχουν φυσιολογική ζωή. Όμως, μπορεί να μεταβιβάσουν στα παιδιά τους το ελαττωματικό γονίδιο CFTR.

Ποια άτομα εμφανίζουν κίνδυνο για την εμφάνιση κυστικής ίνωσης;

Η κυστική ίνωση, προσβάλλει αμφότερα τα φύλα, όλων των φυλών και εθνικοτήτων. Όμως, είναι σχετικά συχνότερη σε άτομα της Λευκής Φυλής, Βορειο-Ευρωπαϊκής καταγωγής. Είναι επίσης συχνή σε άτομα Νοτιο-Αμερικανικής καταγωγής, καθώς και στους Ινδιάνους της Αμερικής.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, ποικίλουν από άτομο σε άτομο, αλλά και στο χρόνο. Καμιά φορά, τα συμπτώματα είναι ελάχιστα, ενώ άλλες φορές πολύ έντονα.

Ένα από τα πρώτα σημεία της κυστικής ίνωσης, που μπορεί να αντιληφθούν οι γονείς, είναι ότι το δέρμα του βρέφους, όταν το φιλούν, έχει αλμυρή γεύση.

Τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, εμφανίζονται αργότερα και εξαρτώνται από το πως η κυστική ίνωση επηρεάζει το αναπνευστικό, το πεπτικό ή το αναπαραγωγικό σύστημα του σώματος.

•     Από το αναπνευστικό σύστημα: Συχνές κολπίτιδες (ιγμορίτιδες, μετωπιαίες κολπίτιδες, κλπ), βρογχίτιδες, πνευμονίες. Βαθμιαία, πνευμοθώρακα, βρογχεκτασία. •     Από το πεπτικό σύστημα: Διάρροιες, απώλεια βάρους, καχεξία, παγκρεατίτιδα, ασθένειες του ήπατος, χολολιθίαση, διαβήτη. •     Από το σύστημα αναπαραγωγής: Στειρότητα. •     Γενικά συμπτώματα: Ιδρώτας με πολύ αλάτι, αφυδάτωση, ταχυκαρδία, εξάντληση, υπόαση, πληκτροδακτυλία (μεγάλα και αποστρογγυλωμένα άκρα των δακτύλων του χεριού και του ποδιού. Προκαλείται από την μειωμένη ποσότητα οξυγόνου που υπάρχει στο αίμα.

Ποια είναι η θεραπευτική αγωγή της κυστικής ίνωσης;

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία, για πλήρη ίαση των ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση. Όμως, υπάρχει μεγάλος αριθμός θεραπευτικών μέσων, φαρμάκων και τεχνικών, που μπορούν να βελτιώσουν σε πολύ μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς και την εξέλιξη της ασθένειας.

Πηγή: Υγείαonline.gr

Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline