altΟ Αλέξης Αλεξόπουλος MD, MRCPCH, Παιδίατρος - Παιδοδερματολόγος, εξειδικευμένος στην Παιδιατρική Δερματολογία στο Νοσοκομείο "Great Ormond St Hospital For Sick Children" του Λονδίνου, εξηγεί στο Υγείαonline.gr, ποιες είναι οι διαταραχές υπομελάγχρωσης που παρουσιάζονται στα παιδιά και πως μπορεί να αντιμετωπιστούν.

    Μέρος πρώτο - Υπομελάγχρωση: Η διαταραχή του χρώματος στο δέρμα των παιδιών προκαλεί ιδιαίτερη ανησυχία στους γονείς, κυρίως λόγω των αισθητικών και κοινωνικών προεκτάσεων της, επομένως αποτελεί σημαντικό και συχνό αίτιο αναφοράς αρχικά στον παιδίατρο για την αναζήτηση συμβουλής και την εξεύρεση λύσης. Επίσης ο συσχετισμός αυτής της διαταραχής με νευρολογικές εκδηλώσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις, επιτείνει την αγωνία των γονέων μέχρι να δοθεί η ορθή διάγνωση.

    Το χρώμα του δέρματος διαμορφώνεται κυρίως από την ποσότητα και τον τύπο της μελανίνης, το βαθμό της αγγειοβρίθειας, την παρουσία καροτίνης και το πάχος της κεράτινης στοιβάδας.

    Κάθε παράγοντας κληρονομικός ή επίκτητος που μπορεί να επιδράσει σε οποιοδήποτε στάδιο παραγωγής της μελανίνης μπορεί να προκαλέσει μεμονωμένη διαταραχή του χρώματος στο δέρμα ή συνδυασμένη βλάβη με ιστούς κοινής εμβρυολογικής προέλευσης (μάτια, καρδιά, νεφρούς).

    Οι διαταραχές στο χρώμα του δέρματος ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης μπορεί να είναι συγγενείς ή επίκτητες και ανάλογα με την έκταση τους ταξινομούνται σε εντοπισμένες ή γενικευμένες.

    Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός είναι ο πιο κοινός τύπος γενικευμένης διαταραχής υπομελάγχρωσης με συμμετοχή των οφθαλμών. Χαρακτηρίζεται από γενικευμένη υποχρωμία δέρματος, μειωμένη οπτική οξύτητα των πασχόντων παιδιών και οφθαλμικό νυσταγμό. alt Επίσης, η διαταραχή της σύνθεσης της μελανίνης μπορεί να παρατηρηθεί σε μεταβολικά νοσήματα όπως είναι η φαινυλκετονουρία, η ομοκυστεινουρία και η ιστιδιναιμία. Οι τρεις αυτές διαταραχές  παρουσιάζονται με νοητική υστέρηση, γενικευμένη υποχρωμία, διαταραχές όρασης και άλλες συστηματικές δυσλειτουργίες.

    Οι διαταραχές εντοπισμένης συγγενούς υποχρωμίας διακρίνονται ανάλογα με τη συγκέντρωση της μελανίνης  σε υποχρωματικές ή αχρωμικές βλάβες.

    Σε βρέφος με εντοπισμένη συγγενή υποχρωματική βλάβη θα πρέπει να γίνει η διαφορική διάγνωση ανάμεσα στον αναιμικό σπίλο, στον αχρωμικό σπίλο και στις λευκές κηλίδες της οζώδους σκλήρυνσης. Ο αναιμικός σπίλος οφείλεται σε μια αγγειακή δυσλειτουργία λόγω αυξημένης ευαισθησίας των αγγείων στις κατεχολαμίνες με αποτέλεσμα τον αυξημένο τόνο τους και τον συνοδό αποχρωματισμό του υπερκείμενου δέρματος.

    Οι υποχρωματικές κηλίδες στην οζώδη σκλήρυνση (ΟΣ) ανευρίσκονται στο 90% των ασθενών κατά τη γέννηση ή παρουσιάζονται λίγους μήνες αργότερα. Εντοπίζονται κυρίως στον κορμό, το μέγεθος τους κυμαίνεται από λίγα χιλιοστά έως μερικά εκατοστά ,ο αριθμός τους είναι από 3-4 έως και 100 και το σχήμα τους μπορεί να είναι κυκλικό, δίκην κομφετί και αρκετές φορές παίρνουν χαρακτηριστική για τη νόσο οξύαιχμη μορφή.

    Τονίζεται ότι κριτήριο για την οζώδη σκλήρυνση είναι η παρουσία τουλάχιστον τριών κηλίδων. Ο αχρωμικός σπίλος συνήθως αποτελεί μονήρη κηλίδα μεγέθους μερικών εκατοστών και συνήθως έχει περισσότερο δαντελωτά όρια. Το μέγεθος του παραμένει σταθερό μετά την εμφάνιση του και δεν συνοδεύεται από τις νευρολογικές εκδηλώσεις της ΟΣ.

    Με βλάβες αχρωμικού τύπου εκδηλώνεται και ο πιεβαλδισμός. Τυπικά ανευρίσκεται στο μέτωπο, στην πρόσθια επιφάνεια του κορμού, στα άκρα και σπανιότερα εκδηλώνεται με λευκή τούφα τριχών μόνο στο μέτωπο.

    Οι υποχρωμίες επίκτητης αιτιολογίας στα παιδιά περιλαμβάνουν τη λεύκη, τον μεταφλεγμονώδη υποχρωματισμό και τη λευκάζουσα πιτυρίαση.

    Η λεύκη οφείλεται στην επιλεκτική καταστροφή των μελανινοκυττάρων-πιθανώς με ανοσολογικό μηχανισμό-με αποτέλεσμα την κατά τόπους λεύκανση του δέρματος, των τριχών και των βλενογόννων. Η λεύκη αποτελείται από άχροες κηλίδες συνηθέστερα με συμμετρική κατανομή στα παιδιά και ιδιαίτερη προτίμηση γύρω από το στόμα και πάνω στις οστικές προεξοχές.

    Σε παιδί με εντοπισμένες επίκτητες υποχρωματικές κηλίδες θα πρέπει να τίθεται στη διαφορική διάγνωση ο μεταφλεγμονώδης υποχρωματισμός, λόγω της προσωρινής αδρανοποίησης/καταστροφής των μελανινοκυττάρων που συχνά παρατηρείται κατόπιν φλεγμονής ή τραυματισμού. Η ποικιλόχρους πιτυρίαση, η ανεμοβλογιά, οι χρόνιες εντοπισμένες βλάβες εκζέματος και τα δήγματα εντόμων αποτελούν συχνά αιτίες μεταφλεγμονώδους υποχρωματισμού.

    Επίσης η λευκάζουσα πιτυρίαση, μια κλινική οντότητα αγνώστου αιτιολογίας που απαντάται συχνά σε άτομα με ατοπική προδιάθεση, εμφανίζεται με τη μορφή εντοπισμένων επίκτητων λευκών κηλίδων 0.5-5 εκ με ήπια απολέπιση κυρίως στην περιοχή του προσώπου και των άνω άκρων και αρκετές φορές προκαλεί σύγχυση και ανησυχία λόγω του έντονου υποχρωματισμού που προκαλεί ιδιαίτερα τους καλοκαιρινούς μήνες. alt Τέλος, κάποιες φορές στα παιδιά παρατηρείται εκτεταμένη υποχρωμία με χαρακτήρα γραμμοειδούς ή κυματοειδούς μορφής σε έκταση που ποικίλει  στον κορμό ή/και τα άκρα (pigmentary mosaicism) καθώς επίσης και εντοπισμένη τμηματική υποχρωμία (segmental hypopigmentation). Αυτές οι μορφές μωσαϊκού υπομελάγχρωσης, ανάλογα με την έκτασή της δύνανται να συνοδεύονται απο νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση. Επίσης, τα παιδιά με αυτόν τον τύπο δυσχρωμίας θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά και να ελέγχονται για πιθανές εξωδερματικές εκδηλώσεις όπως μυοσκελετικές δυσμορφίες, οφθαλμολογικές και ακοολογικές διαταραχές, καρδιολογικά ελλείμματα και ανατομικές βλάβες του ουροποιητικού συστήματος.

    Γενικά η αντιμετώπιση των περισσότερων βλαβών υπομελάγχρωσης  είναι περιορισμένη ιδιαίτερα αν η αιτιολογία τους είναι γενετική. Υποχρωματικές βλάβες  που οφείλονται σε φλεγμονώδη αίτια μπορούν να αντιμετωπιστούν  με τοπικά στεροειδή  ή/και αναστολείς της καλσινευρίνης όταν η έκταση τους είναι περιορισμένη.

    Η χρήση ειδικών σκευασμάτων δερματικής επικάλυψης (καμουφλάζ) αποτελεί μια καλή επιλογή ιδιαίτερα για τα παιδιά με έντονη συναισθηματική φόρτιση σε περιπτώσεις εκτεταμένης υποχρωμίας.

    Φυσικά η χρήση αυξημένης ηλιοπροστασίας στη μεγαλύτερη διάρκεια του χρόνου είναι επιβεβλημένη και θα πρέπει να αποτελεί βασικό στοιχείο της ιατρικής συμβουλευτικής σε όλες τις μορφές υποχρωμίας. Τέλος, είναι αναγκαίο να προτείνεται συνεργασία με ομάδες ψυχολογικής υποστήριξης σε περιπτώσεις που η έκταση των βλαβών είναι μεγάλη και η συναισθηματική φόρτιση των πασχόντων παιδιών ιδιαίτερα έντονη. Διαβάστε εδώ το δεύτερο μέρος του άρθρου: Υπερμελάγχρωση

    Αλέξης Αλεξόπουλος MD, MRCPCH,
    Παιδίατρος - Παιδοδερματολόγος
    Εξειδικευμένος στην Παιδιατρική Δερματολογία στο
    "Great Ormond St. Hospital For Sick Children" Λονδίνο

    www.child-derma.gr  

    Επιμέλεια άρθρου υγείας: Συντακτική Ομάδα Υγείαonline

    Αναφορές:

    Alper J, Holmes LB, Mihm MC Jr. Birthmarks with serious medical significance: nevocellular nevi, sebaceous nevi and multiple cell cafe-aulait spots. J Pediatr 1979;95:696-700. Almond-Roesler B, Zouboulis CC. Successful treatment of solar lentigines by brief gentle cryosurgery using a Kryomed device. Br J Dermatol. 2000;143(1):216-218. Akhami RN, Schwartz RA. Nevus anemicus. Dermatology 1999;198:327–9. Burwell RG, James NJ, Johnston DI. Cafe´ - au-lait spots in schoolchildren. Arch Dis Child 1982;57:631 Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermato 2009;61:1. Bolognia JL. A clinical approach to leukoderma. Int J Dermatol 1999; 38: 568 –  572. Fois A, Calistri L, Balestri P, et al. Relationship between cafe´ -au-lait spots as the only symptom and peripheral neurofibromatosis (NF1): a follow-up study. Eur J Pediatr 1993;152:500. Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 JAMA 1997;278:51. Hager CM, Cohen PR, Tschen JA Segmental neurofibromatosis: case reports and review. J Am Acad Dermatol. 1997 Nov;37(5 Pt 2):864-9. Handa S, Dogra S. Epidemiology of childhood vitiligo: a study of 625 patients from North India. Pediatr Dermatol 2003;20:207-210 Happle R. Mosaicism in human skin. Understanding the patterns and mechanisms.;Arch Dermatol. 1993 Nov;129(11):1460-70. Hornyak TJ. Albinism and other genetic disorders of pigmentation In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, 7th edn. New York: McGraw-Hill;2008, p. 609. Huggins RH, Schwartz RA, Janniger CK. Childhood vitiligo. Cutis 2007;79:277–80. Kalter DC, Griffiths WA, Atherton DJ. Linear and whorled nevoid hypermelanosis. J Am Acad Dermatol 1988; 19:1037–44. Koiffmann CP, de Souza DH, Diament A, et al. Incontinentia pigmenti achromians (hypomelanosis of ITO, MIM 146150): further evidence of localization at Xp11. Am J Med Genet 1993;46(5):529–33. Korf BR. Diagnostic outcome in children with multiple cafe´ au lait spots. Pediatrics 1992;90:924. Kovacs SO. Vitiligo. J Am Acad Dermatol 1998;38:647-666. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe´-au-lait macules. J Am Acad Dermatol 1999; 40:877–90 Loomis CA. Linear hypopigmentation and hyperpigmentation, including mosaicism. Semin Cutan Med Surg 1997; 16:44–53 Metzker A, Morag C, Weitz R. Segmental pigmentation disorder. Acta Derm Venereol (Stockh) 1983; 63:167–9 Nehal KS, PeBenito R, Orlow SJ. Analysis of 54 cases of hypopigmentation and hyperpigmentation along the lines of Blaschko. Arch Dermatol 1996;132(10): 1167–70 Read AP, Newton VE. Waardenburg syndrome. J Med Genet 1997; 34: 656–665

    Redlick FP, Shaw JC. Segmental neurofibromatosis follows Blaschko’s lines or dermatomes depending on the cell line affected: case report and literature review. J Cutan Med Surg 2004;8:353. Ritter CL, Steele MW, Wenger SL, et al. Chromosome mosaicism in hypomelanosis of Ito. Am J Med Genet 1990;35(1):14–7. Rivers JK, MacLennan R, Kelly JW, et al. The eastern Australian childhood nevus study: prevalence of atypical nevi, congenital nevus-like nevi, and other pigmented lesions. J Am Acad Dermatol 1995;32:957. remba J. Tuberous sclerosis: a clinical and genetical investigation. Sehgal VN, Srivastava G. Vitiligo: compendium of clinicoepidemiological features. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2007;73:149–56 Spritz RA. The molecular basis of human piebaldism. Pigment Cell Res 1992; 5: 340–343 Taibjee SM, Bennett DC, Moss C. Abnormal pigmentation in hypomelanosis of Ito and pigmentary mosaicism: the role of pigmentary genes. Br J Dermatol 2004; 151(2):269–82 Taıeb A, Boralevi F. Hypermelanoses of the newborn and of the infant. Dermatol Clin 2007; 25:327–36 Van Den Bossche K, Naeyaert JM, Lambert J. The quest for the mechanism of melanin transfer. Traffic 2006; 7: 769 Xu AE, Huang B, Li YW et al. Clinical, histopathological and ultrastructural characteristics of naevus depigmentosus. Clin Exp Dermatol 2008; 33:400–5.