ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΦΥΛΟΥ
    Ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων φύλου είναι σχετικά συνηθισμένες και συμβαίνουν σε περίπου ένα ανά 350 αγόρια και ένα ανά 550 κορίτσια. Οι πιο πολλές προκαλούνται από σφάλματα που γίνονται στη διάρκεια του σχηματισμού ωαρίων και σπερματοζωαρίων, όταν δυο χρωμοσώματα φύλου δε χωρίζονται στη διάρκεια της διχοτόμησης κυττάρου. Οι ανωμαλίες αυτές σπάνια παρουσιάζονται δυο φορές

    σε μια οικογένεια.

    Σύνδρομο Τέρνερ
    Στο σύνδρομο του Τέρνερ, ένα από τα χρωμοσώματα φύλου έχει χαθεί, δημιουργώντας ένα κορίτσι με 45 μόνο χρωμοσώματα, αντί για 46. Αν και το σύνδρομο Τέρνερ είναι η αιτία του 20% περίπου όλων των αποβολών, τα έμβρυα που επιζούν γεννιούνται συνήθως υγιή και έχουν φυσιολογική ευφυΐα. Εν τούτοις, μερικά κορίτσια με σύνδρομο Τέρνερ γεννιούνται με καρδιοπάθεια που προκαλείται από στένωση της κύριας αρτηρίας που ξεκινά από την καρδιά. Κατά τη γέννηση, πολλά μωρά με σύνδρομο Τέρνερ γίνεται ν' αναγνωριστούν από ένα οίδημα των χεριών και των ποδιών τους και τις χαρακτηριστικές πτυχές στο πίσω μέρος του λαιμού τους. Κοντό σώμα και στειρότητα είναι τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Τέρνερ.

    Γυναίκες με ένα παραπάνω χρωμόσωμα Χ
    Μια στις 1.000 γυναίκες έχουν ένα παραπάνω Χ χρωμόσωμα φύλου, μια κατάσταση που λέγεται σύνδρομο τριπλού Χ. Αν και δεν έχουν εμφανείς σωματικές ανωμαλίες, γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ μπορεί να έχουν ελαφρά χαμηλότερη από το μέσο όρο ευφυΐα· περίπου οι μισές καθυστερούν να μιλήσουν. Γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ είναι γόνιμες, αλλά μπορεί να έχουν πρώιμη εμμηνόπαυση. Τα παιδιά τους συνήθως έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα.

    Άντρες με παραπάνω χρωμόσωμα Χ
    Ένας στους 1000 άντρες έχει ένα παραπάνω Χ χρωμόσωμα φύλου, που του δίνει μια σειρά χρωμοσωμάτων φύλου ΧΧΥ, αντί για τη συνηθισμένη σειρά ΧΥ. Η κατάσταση λέγεται σύνδρομο Klinefelter . Επειδή οι όρχεις τους δεν παράγουν σπέρμα, οι άντρες ΧΧΥ είναι στείροι, αλλά μπορούν να έχουν σεξουαλική επαφή. Η θεραπεία με αντρικές ορμόνες μπορεί, καμιά φορά, να βοηθήσει να περάσουν την εφηβεία. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Klinefelter έχουν προβλήματα μόρφωσης και συμπεριφοράς, αλλά πολλά λειτουργούν ομαλά από κοινωνικής άποψης.