Εκτύπωση
Κατηγορία: Γονίδια και κληρονομικότητα
Εμφανίσεις: 10085

Το τμήμα αυτό περιέχει τα βασικά στοιχεία για μερικές από τις περισσότερες από 4.000 διαταραχές που προκαλούνται από μονά βλαβερά γονίδια. Πολλές από τις πιο συνηθισμένες διαταραχές μονού γονιδίου έχουν αναπτυχθεί σε άλλο σημείο του τόμου αυτού. Πέρα από τα σχήματα κληρονομικότητας που περιγράφονται στο ένθετο της σελίδας αυτής, διαταραχή μονού γονιδίου μπορεί να προέρχεται από νέες μεταλλάξεις που γίνονται στη διάρκεια του σχηματισμού ωαρίων ή σπερματοζωαρίων σε μη προσβεβλημένο γονέα.

ΣΧΗΜΑΤΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ
Αυτόσωμη υπολειπόμενη: Το γονίδιο της νόσου φέρεται σ' ένα χρωμόσωμα που δεν είναι φύλο (αυτόσωμο) και κληρονομείται από δυο μη προσβεβλημένους γονείς. Αυτόσωμη επικρατής: Το γονίδιο της νόσου φέρεται σ' ένα χρωμόσωμα που δεν είναι φύλου και κληρονομείται από ένα, συνήθως προσβεβλημένο, γονέα.
Συνδεδεμένη με Χ χρωμόσωμα υπολειπόμενη: Το γονίδιο φέρεται στο χρωμόσωμα φύλου Χ καi κληρονομείται σ' ένα γιο από μια συνήθως μη προσβεβλημένη (φορέας) μητέρα.
ΑΔΡΕΝΟΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ
Κληρονομικότητα: Συνδεδεμένη με Χ χρωμόσωμα υπολειπόμενη. Χαρακτηριστικά: Εγκεφαλικές διαταραχές που γίνονται όλο και πιο βαριές, ενώ μερικές φορές συνοδεύονται από συμπτώματα όπως αδυναμία μυών, που είναι αποτέλεσμα περιορισμένης παραγωγής ορμονών από τα επινεφρίδια. Διάγνωση και θεραπεία: Διαγιγνώσκεται από τα επίπεδα συγκεκριμένων λιπαρών οξέων στο αίμα. Οι φορείς μπορεί να ανιχνευτούν και από ανάλυση DΝΑ και από βιοχημική ανάλυση. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή, καθορίζοντας πρώτα το φύλο του εμβρύου. Αν το έμβρυο είναι άρρεν, τα κύτταρα του εμβρύου μπορεί ν' αναλυθούν βιοχημικά. Η θεραπεία αναπλήρωσης ορμονών μπορεί να βοηθήσει για την ανακούφιση από τα συμπτώματα που προκαλούνται από την έλλειψη ορμονών, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος.

ΑΓΑΜΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΙΑ
Κληρονομικότητα: Συνδεδεμένη με Χ χρωμόσωμα, υπολειπόμενη. Χαρακτηριστικά: Το ανοσοποιητικό σύστημα δεν παράγει αντισώματα που καταπολεμάνε τις λοιμώξεις.
Διάγνωση και θεραπεία: Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με λήψη αίματος από το έμβρυο. Η θεραπεία περιλαμβάνει τακτικές ενέσεις με ανπβακτηριακά αντισώματα.

ΑΛΦΙΣΜΟΣ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Απουσία χρωστικής ουσίας στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού. Προβλήματα όρασης που μπορεί να επηρεάσουν την ανάγνωση. Ροπή στον καρκίνο του δέρματος. Ο αλφισμός προσβάλλει όλες τις εθνοπκές ομάδες. Διάγνωση και θεραπεία: Η ανίχνευση φορέα δεν είναι δυνατή. Τα προβλήματα όρασης μπορεί ν' αμβλυνθούν με γυαλιά. Η προστασία από την έκθεση στον ήλιο με προστατευτικό ιματισμό και ανπηλιακές κρέμες περιορίζει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.
ΕΛΛΕΙΨΗ ΑΛΦΑ 1-ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗΣ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Ασθένειες ήπατος και ροπή σε πνευματικό εμφύσημα μεταξύ 30 και 50 χρόνων.
Διάγνωση και θεραπεία: Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση ανάλυσης DΝΑ. θεραπεύεται με αποφυγή καπνίσματος, θεραπεία αναπλήρωσης ενζύμου (για την επιβράδυνση εκδήλωσης του εμφυσήματος) και μεταμόσχευση ήπατος.

ΑΛΦΑ-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Προκαλείται από ανεπάρκεια ή έλλειψη ενός τύπου αιμοσφαιρίνης (της χρωστικής ουσίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων που φέρει το οξυγόνο). Η πιο βαριά μορφή προκαλεί θάνατο σε προσβεβλημένα έμβρυα ή αμέσως μετά τη γέννηση. Μια λιγότερο σοβαρή μορφή προκαλεί έναν τύπο αναιμίας. Διάγνωση και θεραπεία: Η ανίχνευση του φορέα δεν είναι πάντα δυνατή, αλλά η προγεννητική διάγνωση των πιο βαριών μορφών είναι δυνατή.

ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑΚΗ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Ανώμαλη παραγωγή μερικών στεροειδών ορμονών από τα επινεφρίδια, που προκαλεί εμετούς και σοκ, μικρά, διογκωμένα γεννητικά όργανα στους άντρες και αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων στις γυναίκες. Διάγνωση και θεραπεία: Οι φορείς γίνεται ν' ανιχνευτούν με ανάλυση DΝΑ. Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση συνδυασμού δεικτών DΝΑ (βλ. σελ. 331) και βιοχημικής ανάλυσης. Η θεραπεία συνεπάγεται αναπλήρωση ορμονών που λείπουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

ΚΥΣΤΙΝΟΥΡΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Επαναλαμβανόμενες πέτρες στα νεφρά και την κύστη που προκαλούνται από αδυναμία των νεφρών ν' απορροφήσουν το βασικό αμινοξύ.
Διάγνωση και θεραπεία: Ανίχνευση φορέα και προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση βιοχημικής ανάλυσης. Η θεραπεία συνεπάγεται πόση πολλών υγρών και λήψη φαρμάκων για πρόληψη σχηματισμού λίθων.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΗLER.-DΑΝLΟS
Κληρονομικότητα: Συνήθως αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Υπάρχουν πολλές μορφές της διαταραχής, κάθε μια από τις οποίες μπορεί να προκαλέσει μερικά ή όλα τα παρακάτω συμπτώματα: ελαστικότητα του δέρματος, χαλαρές αρθρώσεΐς καΐ πολλαπλά εξαρθρήματα, εύθραυστο δέρμα που μωλωπίζεται εύκολα και βραδεία επούλωση πληγών. Διάγνωση και θεραπεία: Είναι δυνατή η ανίχνευση του φορέα με χορήγηση ανάλυσης DΝΑ, για μερικές μορφές. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία.

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΑΙΜΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Αυξημένα επίπεδα λιπών στο αίμα που προκαλούν κίνδυνο πρόωρου θανάτου από στεφανιαία νόσο.
Διάγνωση και θεραπεία: Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση ανάλυσης DΝΑ. Διάγνωση μπορεί να γίνει στην ανάπτυξη. Βλάβη ήπατος -με την γέννηση- με μέτρηση επιπέδων χοληστερίνης σε δείγματα αίματος από την ομφάλιο λώρο ή με μέτρηση χοληστερίνης. Η θεραπεία περιλαμβάνει διατροφή με λίγη χοληστερίνη και κορεσμένα λίπη και λήψη φαρμάκων που κατεβάζουν τη χοληστερίνη.

ΑΤΑΞΙΑ FRIEDREICH
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Εκφυλισμός των νευρικών ινών στο νωτιαίο μυελό που προκαλεί απώλεια ισορροπίας και συντονισμού, μπερδεμένη ομιλία και γρήγορες, ακούσιες κινήσεις των ματιών. Η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα και διαβήτη.
Διάγνωση και θεραπεία: Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση και η ανίχνευση φορέα με χρήση ανάλυσης DΝΑ. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία.
ΓΑΛΑΚΤΟΖΑΙΜΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Η έλλειψη συγκεκριμένων ενζύμων εμποδίζει το σώμα να διασπάσει τη γαλακτόζη, το σάκχαρο του γάλακτος. Η συγκέντρωση γαλακτόζης, που είναι βλαβερή για πολλούς ιστούς, οδηγεί σε εμετούς και διάρροια και εμποδίζει την ανάπτυξη. Βλάβη ήπατος, καταρράκτης και διανοητική καθυστέρηση έρχονται σαν αποτέλεσμα. Αν δεν αντιμετωπιστεί μέχρι τον πρώτο μήνα της ζωής, η βλάβη είναι μόνιμη.
Διάγνωση και θεραπεία: Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με βιοχημική ανάλυση. Η διαταραχή θεραπεύεται με μια διατροφή χωρίς γάλα. Μια έγκυος γυναίκα που είναι φορέας και το έμβρυο της είναι προσβεβλημένο πρέπει να εξαιρέσει το γάλα από τη διατροφή της

ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ GAUCHER
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Ηπατοσπληνομεγαλία, πόνος στα κόκαλα και αναιμία. Μερικές μορφές προσβάλλουν το νευρικό σύστημα, προκαλώντας συμπτώματα όπως προοδευτική άνοια, διαταραχές κίνησης των ματιών και επιληψία. Διάγνωση και θεραπεία: Ανίχνευση φορέα και προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση βιοχημικής ανάλυσης ή ανάλυσης DΝA. Αναπλήρωση των ενζύμων που λείπουν βοηθάει στη θεραπεία μερικών μορφών της νόσου.

ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Η διαταραχή προσβάλλει ως επί το πλείστον τους άντρες. Σε πολλά όργανα (ήπαρ, πάγκρεας, καρδιά και υπόφυση) συγκεντρώνεται υπερβολικός σίδηρος, προκαλώντας σοβαρές βλάβες των ιστών. Τα αποτελέσματα είναι κίρρωση ήπατος, διαβήτης, καρδιακή ανεπάρκεια και αρθρίτιδα. Διάγνωση και θεραπεία: Ανίχνευση φορέων και διάγνωση γίνεται με χρήση βιοχημικής ανάλυσης. Η θεραπεία περιλαμβάνει περιοδική αφαίρεση συγκεκριμένης ποσότητας αίματος, για την αφαίρεση του παραπανίσιου σιδήρου από το σώμα.
ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ ΧΑΝΤΙΓΚΤΟΝ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Προοδευτική απώλεια νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο που προκαλεί ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις των μελών και παραμόρφωση του προσώπου, διαταραχές λόγου και ακανόνιστη αναπνοή. Ηλικιακά, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 35 και 50, γίνονται όλο και πιο σοβαρά και σχετίζονται με την άνοια. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως μέσα σε 15 με 20 χρόνια από τα πρώτα συμπτώματα.
Διάγνωση και θεραπεία: Ανάλυση DΝΑ χρησιμοποιείται για προγεννητική διάγνωση και για να καθοριστεί αν ένα άτομο έχει το γονίδιο και -κατά συνέπεια- αν θα πάθει τη διαταραχή αυτή. Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία.

ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Υπερβολική ανάπτυξη μυϊκών ινών που κάνει να μεγαλώσουν τμήματα της καρδιάς, αλλά σπάνια προκαλεί συμπτώματα. Όμως, η διαταραχή συνήθως προκαλεί αιφνίδιο θάνατο. Αν παρουσιαστούν συμπτώματα, τα πιο συνηθισμένα είναι δύσπνοια, πόνος στο στήθος, κόπωση και λιποθυμία. Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με υπερηχογράφημα της καρδιάς. Η μεταμόσχευση καρδιάς είναι μια πιθανή θεραπεία.

ΚΑΚΟΗΘΗΣ ΥΠΕΡΘΕΡΜΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Συμπτώματα παρουσιάζονται μόνο αν ο πάσχων πάρει τα αναισθητικά φάρμακα αλοθάνιο και σουκινοχοδίνη στη διάρκεια γενικής αναισθησίας. Οι μύες υφίστανται έντονες συσπάσεις, με αποτέλεσμα την παραγωγή υπερβολικής θερμότητας. Η θερμοκρασία του σώματος του ατόμου ανεβαίνει σε επικίνδυνο επίπεδο, που -αν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα- μπορεί να είναι μοιραίο.
Διάγνωση και θεραπεία: Πα τη διάγνωση χρησιμοποιείται ανάλυση DΝΑ και βιοψία μυών.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΑΚΡΑΝ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Μακρά άκρα και δάχτυλα, χαλαρές αρθρώσεις, μετατόπιση των φακών των ματιών και ανεπάρκεια των βαλβίδων της καρδιάς και της αορτής. Διάγνωση και θεραπεία: Μπορεί να είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση με χρήση ανάλυσης DΝΛ. Για τα συμπτώματα της καρδιάς, μπορεί να ληφθούν φάρμακα.

ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη. Ο τύπος II είναι υπολειπόμενη συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα.
Χαρακτηριστικά: Υπάρχουν πέντε κύριες μορφές βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Ο τύπος I (που λέγεται σύνδρομο Ηurler) είναι ο πιο εύκολα αναγνωριζόμενος και ο πιο σοβαρός. Όλες οι μορφές προκαλούνται από ανεπάρκειες σχετικών ενζύμων που απαιτούνται για να διασπάσουν ένα σημαντικό συστατικό του συνδετικού ιστού. Κάθε μορφή έχει τα δικά της χαρακτηριστικά, αλλά οι πιο πολλές περιλαμβάνουν διανοητική καθυστέρηση, παραμορφώσεις οστών, διαταραχές της καρδιάς και των αρτηριών και θάμβος των κερατοειδών. Πολλά παιδιά έχουν επιβράδυνση ανάπτυξης και ανώμαλα χαρακτηριστικά προσώπου. Το ήπαρ και ο σπλήνας τους είναι συνήθως διογκωμένα.
Διάγνωση και θεραπεία: Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση ανάλυσης αμνιακού υγρού η βιοχημικής ανάλυσης. Η ανίχνευση φορέα είναι δυνατή με χρήση βιοχημικής ανάλυσης ή ανάλυσης DΝΛ. Δεν υπάρχει θεραπεία για καμία από τις μορφές.

ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΕΝΔΟΚΡΙΝΙΚΗ ΝΕΟΠΛΑΣΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Σχηματίζονται όγκοι στους ενδοκρινείς αδένες, όπως η υπόφυση και το πάγκρεας, ο θυρεοειδής και ο παραθυρεοειδής ή τα επινεφρίδια. Η εξέλιξη ποικίλλει, ανάλογα με το αν οι όγκοι είναι καρκινικοί.
Διάγνωση και θεραπεία: Προγεννητική διάγνωση και διάγνωση μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων σ' ένα άτομο είναι δυνατή με χρήση ανάλυσης DΝΛ ή βιοχημικής ανάλυσης. Η θεραπεία περιλαμβάνει αφαίρεση όγκων και αναπλήρωση των ορμονών που λείπουν, αν είναι απαραίτητο.
ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής. Ο βαθμός κινδύνου ποικίλει, ανάλογα με το αν το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Χαρακτηριστικά: Προοδευτική αδυναμία των μυών του προσώπου, του λαιμού, των χεριών και των βραχιόνων, καταρράκτης, δυσκολία χαλάρωσης του πιασίματος των χεριών. Μπορεί, επίσης, να προσβληθούν η καρδιά και ο αμφιβληστροειδής του ματιού. Η γενική αναισθησία μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή. Οι πιο πολλοί άνθρωποι παθαίνουν βαριά αναπηρία 20 χρόνια μετά τα πρώτα συμπτώματα.
Διάγνωση και θεραπεία: Ανίχνευση φορέων και προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή σε μερικές οικογένειες, με χρήση ανάλυσης DΝΑ.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΟΟΝΑΝ
Κληρονομικότητα: Μερικές φορές αυτόσωμη επικρατής, αλλά συχνά δεν υπάρχει σαφές σχήμα κληρονομικότητας.
Χαρακτηριστικά: Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι έχουν κοντό παράστημα, πτώση του επάνω βλεφάρου, λαιμό με μεμβράνη, ανωμαλίες της καρδιάς και -σε μερικές περιπτώσεις- ελαφριά διανοητική καθυστέρηση. Οι προσβεβλημένοι άρρενες συχνά έχουν κρυψορχία.
Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση γίνεται με σωματική εξέταση. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία.

ΑΤΕΛΗΣ ΟΣΤΕΟΓΕΝΕΣΗ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής στις πιο πολλές περιπτώσεις. Χαρακτηριστικά: Η διαταραχή των οστών είναι αποτέλεσμα ενός ελαττώματος στο σχηματισμό του κολλαγόνου, που κάνει τα οστά εύθραυστα. Οι βολβοί των ματιών του πάσχοντος είναι τόσο λεπτοί, ώστε η υποκείμενη χρωστική ουσία φαίνεταΐ μέσα απ' αυτά, δίνοντάς τους μία γαλαζωπή εμφάνΐση. Μΐα μορφή (ο τύπος II) είναι πολύ πιο σοβαρή. Τα πιο πολλά προσβεβλημένα παιδιά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση.
Διάγνωση και θεραπεία: Η ανίχνευση φορέα και η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατές με χρήση βιοχημικής ανάλυσης και ανάλυσης DΝΑ. Η προγεννητική διάγνωση του τύπου II είναι επίσης δυνατή με υπερήχους. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αποκατάσταση των καταγμάτων.
ΩΤΟΣΚΛΗΡΥΝΣΗ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής.
Χαρακτηριστικά: Προοδευτική απώλεια ακοής στη μέση ηλικία που προκαλείται από σύμφυση των οστών στο μέσω ους.
Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση μπορεί να γίνει με σωματική εξέταση και τεστ ακοής. Η θεραπεία περιλαμβάνει χρήση ακουστικών βοηθημάτων ή χειρουρ-γΐκή αντΐκατάσταση των ανώμαλων οστών.

ΠΕΡΟΝΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής. Σποραδικά, αυτόσωμη υπολειπόμενη ή υπολειπόμενη συνδεδεμένη με χρωμόσωμα Χ.
Χαρακτηριστικά: Λέγεται επίσης και ασθένεια ΟιαΓχοτ-Μαπε-Τοοτή και προκαλείται από εκφυλισμό μερικών από τα περιφερειακά νεύρα. Προκαλεί απώλεια μυών πρώτα στα πόδια και τις γάμπες και μετά στις παλάμες και τους βραχίονες. Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση μπορεί να βεβαιωθεί με βιοψία νεύρων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία.

ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής· αυτόσωμη υπολειπόμενη (70%)· υπολειπόμενη συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ. Χαρακτηριστικά: Προοδευτική απώλεια όρασης.
Διάγνωση και θεραπεία: Το σχήμα κληρονομικότητας μπορεί συχνά να καθοριστεί με μελέτη του οικογενειακού ιστορικού. Πα τη μορφή που συνδέεται με το Χ μπορεί να χρησιμοποιηθεί ανάλυση DΝΑ μαζί με εξέταση ματιών, για ν' αναγνωριστούν οι γυναίκες φορείς. Ανάλυση DΝΑ μπορεί, επίσης, να χρησιμοποιηθεί σε μερικές οικογένειες με την αυτόσωμη επικρατή μορφή.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ RΕΤΤ
Κληρονομικότητα: Πιστεύεται ότι είναι επικρατής συνδεδεμένη με το Χ. Το ελαττωματικό γονίδιο είναι θανατηφόρο στα άρρενα έμβρυα.
Χαρακτηριστικά: Δυσλειτουργία του εγκεφάλου πρωτοεμφανίζεται μεταξύ των 6 μηνών και των 4 χρόνων, όταν τα κορίτσια που προσβλήθηκαν σταματούν
ν' αναπτύσσονται φυσιολογικά. Συνήθως στην ηλικία των 25 έχουν βαριά διανοητική και σωματική αναπηρία.
Διάγνωση και θεραπεία: Δύσκολη η ανίχνευση με τεστ· επιληπτικές κρίσεις που αρχίζουν μεταξύ 4 και 7 χρόνων μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή. Δεν υπάρχει θεραπεία για να σταματήσει η πρόοδος της ασθένειας.

ΒΑΡΙΑ ΜΙΚΤΗ ΑΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη. Μερικές φορές είναι υπολειπόμενες συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ.
Χαρακτηριστικά: Βαριά αδυναμία δημιουργίας ανοσίας, που προκαλείται από τον ανώμαλο σχηματισμό μερικών τύπων λευκών αιμοσφαιρίων. Μετά τους πρώτους μήνες της ζωής, ένα βρέφος που έχει προσβληθεί γίνεται ευπαθές στις λοιμώξεις.
Διάγνωση και θεραπεία: Οι φορείς της μορφής που είναι συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα μπορούν ν' αναγνωριστούν με ανάλυση DΝΛ. Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση μερικών αυτόσωμων υπολειπόμενων μορφών, με χρήση βιοχημικής ανάλυσης του αμνιακού υγρού ή δείγματος αίματος του εμβρύου. Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών.

ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Συμβαίνει κατά κύριο λόγο στους μαύρους. Η διαταραχή αυτή περιορίζει την ποσότητα του οξυγόνου που μπορεί να μεταφερθεί στα ερυθρά αιμοσφαίρια, γεγονός που προκαλεί την παραμόρφωσή τους. Η ανώμαλη δρεπανο-ειδής μορφή εμποδίζει τα αιμοσφαίρια να περάσουν μέσα από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και μικραίνουν την αναμενόμενη τετράμηνη ζωή τους σε λίγες εβδομάδες. Το αποτέλεσμα είναι βαριά αναιμία, παρεμπόδιση ροής του αίματος σε πολλά όργανα και βλάβη ιστών. Άνθρωποι που είναι φορείς του ενός αντίτυπου του ελαττωματικού γονιδίου λέγεται ότι έχουν το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το οποίο σπάνια προκαλεί συμπτώματα.
Διάγνωση και Θεραπεία: Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Η κατάσταση
φορέα μπορεί ν' ανιχνευτεί με απλή ανάλυση αίματος. Για μακροπρόθεσμη θεραπεία ή για θεραπεία απόφραξης της ροής αίματος, όποτε συμβεί, λαμβάνονται μέτρα όπως χορήγηση φαρμάκων, θεραπεία οξυγόνου και μεταγγίσεις αίματος. 
ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη. Υπάρχει υπολειπόμενη μορφή συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα.
Χαρακτηριστικά: Τα κύτταρα που σχηματίζουν τα κινητήρια νεύρα στο νωτιαίο μυελό και ελέγχουν την κίνηση των μυών καταστρέφονται σταδιακά, με αποτέλεσμα την προοδευτική φθορά των μυών· τρεμούλα του προσώπου είναι συνηθισμένη· η ευφυΐα δεν επηρεάζεται. Στην πιο βαριά μορφή, βρέφη πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Διάγνωση και Θεραπεία: Σε μερικές οικογένειες είναι δυνατή η αναγνώριση φορέα και η προγεννητική διάγνωση με ανάλυση DΝΛ. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟURETΤΕ
Κληρονομικότητα: Πιστεύεται ότι είναι αυτόσωμη επικρατής. Χαρακτηριστικά: Επαναλαμβανόμενες, ανεξέλεγκτες σπαστικές συσπάσεις με ξε-φυσήματα και ρουθουνίσματα μαζί με φωναχτή διατύπωση ανήθικων φράσεων, ψυχαναγκασπκή συμπεριφορά, δυσκολία μάθησης.
Διάγνωση και θεραπεία: Δύσκολα ανιχνεύεται με τεστ. Διάφορα φάρμακα έχουν αποδειχτεί αποτελεσματικά σε διαφορετικό βαθμό.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ TREACHER-COLLINS
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής. Οι πιο πολλές περιπτώσεις είναι νέες μεταλλάξεις.
Χαρακτηριστικά: Βαριές παραμορφώσεις που περιλαμβάνουν επίπεδα μήλα παρειών, μικρή κάτω γνάθο, μάτια με κλίση προς τα κάτω, χαραγές στα κάτω βλέφαρα και κακοσχηματισμένα αφτιά. Το ένα τρίτο των προσβληθέντων έχουν υπερωιοσχιστία (λυκόστομα) ή κώφωση· περίπου 5% έχουν διανοητική καθυστέρηση.
Διάγνωση και θεραπεία: Επειδή οι πιο πολλές περιπτώσεις είναι νέες μεταλλάξεις, είναι δύσκολο ν' ανιχνευτούν. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, αλλά οι παραμορφώσεις του προσώπου μπορούν να θεραπευτούν με χειρουργική θεραπεία.
ΟΖΩΔΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής. Οι πιο πολλές περιπτώσεις είναι νέες μεταλλάξεΐς.
Χαρακτηριστικά: Τα συμπτώματα διαφέρουν, ως προς τη βαρύτητα: περιλαμβάνουν λευκές κηλίδες δέρματος, εξανθήματα στο πρόσωπο, οιδήματα (ειδικά γύρω από τη μύτη και την κάτω γνάθο), διανοητική καθυστέρηση, επιληψία και όγκους στα νεφρά και τον εγκέφαλο.
Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση γίνεται με σημαντική εξέταση και επιβεβαιώνεται με αξονική ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.

ΑΣΘΕΝΕΙΑ VON WILLEBRAND
Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη επικρατής. Μια βαριά μορφή είναι αυτόσωμη υπολειπόμενη.
Χαρακτηριστικά: Ανεπαρκής παραγωγή μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για την πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα υπερβολική αιμορραγία, μετά από τραυματισμό ή εγχείρηση.
Διάγνωση και θεραπεία: Η διάγνωση είναι δυνατή με χρήση βιοχημικής ανάλυσης. Η θεραπεία περιλαμβάνει εγχύσεις της πρωτεΐνης που λείπει.