ΠΟΛΛΕΣ ΑΠΟ ΤΙΣ ΧΡΟΝΙΕΣ αρρώστιες που προσβάλλουν σήμερα τους ανθρώπους καθορίζονται, τουλάχιστον ως ένα βαθμό, από γονίδια. Είναι δύσκολο να μάθουμε την πραγματική συχνότητα των ασθενειών που επηρεάζονται από γενετικούς παράγοντες, επειδή πολλές διαταραχές δεν εμφανίζονται παρά μόνο αργά στη ζωή του ανθρώπου. Στην ηλικία των 25, σχεδόν το 5% του πληθυσμού προσβάλλεται από διαταραχές στις οποίες τα γονίδια έχουν σημαίνοντα ρόλο. Μέχρι και το 60% προσβάλλεται από τέτοιες

διαταραχές σε κάποια περίοδο της ζωής του. Περίπου ένα σε κάθε 30 μωρά έχει ένα συγγενές ελάττωμα, μια ανωμαλία χρωμοσώματος ή μια διαταραχή που προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο. Η συχνότητα γενετικών σφαλμάτων είναι πολύ μεγαλύτερη κατά τη σύλληψη, αλλά τα πιο πολλά από τα βαριά ελαττωματικά γονιμοποιημένα ωάρια αποβάλλονται. Οι γενετικές διαταραχές συμβάλλουν σημαντικά στην αρρώστια και το θάνατο, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, αλλά πολλές απ' αυτές τις διαταραχές αντιμετωπίζονται σήμερα με επιτυχία. Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες γενετικών ασθενειών: ανωμαλίες χρωμοσωμάτων, διαταραχές μονού γονιδίου και διαταραχές που προκαλούνται από την αλληλεπίδραση γονιδίων και περιβάλλοντος. Οι διαταραχές χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down, προκαλούνται από ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Λίγες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων είναι κληρονομικές, αλλά η πλειονότητα μοιάζει με τυχαία συγκυρία κατά τη σύλληψη. Ο κίνδυνος να συμβούν αυτά τα σποραδικά γενετικά λάθη δυο φορές σε μια οικογένεια είναι συνήθως μικρός. Οι διαταραχές μονού γονιδίου είναι συνήθως κληρονομικές και ο κίνδυνος επανάληψης σε μια οικογένεια είναι συχνά μεγάλος. Τα ελαττώματα σε μεμονωμένα γονίδια είναι συνήθως αποτέλεσμα νέων μεταλλάξεων που συμβαίνουν πριν τη σύλληψη, τη στιγμή που σχηματίζεται ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και η μυϊκή δυστροφία είναι κάποιες από τις πιο συνηθισμένες και σοβαρές διαταραχές μονού γονιδίου. Μερικές διαταραχές συμβαίνουν σε ανθρώπους που είναι επιρρεπείς, από την αλληλεπίδραση πολλών ελαττωματικών γονιδίων και περιβαλλοντολογικών παραγόντων, όπως η ρύπανση και ο καπνός του τσιγάρου.
Αν και η κληρονομικότητα αυτών των ασθενειών δεν είναι ξεκάθαρη, τείνουν να συμβούν πιο συχνά σε συγγενείς προσβληθέντων ατόμων από ό,τι στο γενικό πληθυσμό. Πολλά συγγενή ελαττώματα (όπως η στρεβλοποδία, η δισχιδής ράχη και η συγγενής καρδιοπάθεια) και πολλές συνηθισμένες ασθένειες που παρουσιάζονται αργότερα στη ζωή (όπως ο διαβήτης και η στεφανιαία νόσος) είναι αποτέλεσμα συνδυασμού αλληλένδετων γενετικών και περιβαλλοντολογικών παραγόντων. Το τελευταίο τμήμα αυτού του κεφαλαίου περιγράφει το ρόλο που παίζουν τα γονίδια στον καρκίνο. Η έρευνα δείχνει ότι μερικοί άνθρωποι μπορεί να κληρονομούν γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο του καρκίνου.